Les laboratoires Pierre Fabre (siège à Castres, 10 000 salariés, CA : 2,3 Md€) et la fondation suisse EspeRare lancent un essai clinique en commun pour confirmer l’efficacité et la sécurité du traitement ER-004 – qui a obtenu le statut de « traitement innovant » par l'Agence américaine des médicaments (FDA) en 2020 – contre la XLHED : une maladie génétique rare qui touche quatre naissances de garçons sur 100 000 chaque année. Environ quinze enfants vont être suivis, d’abord intra-utero, avec l’administration du médicament ER-004 par voie intra-amniotique. Après la naissance, les enfant seront suivis au moins jusqu’à 6 mois, voire pour certains jusqu’à 5 ans. Les mères seront également surveillées pendant un mois suivant leur accouchement. « La phase principale de l’étude devrait se poursuivre jusqu’en 2025 », précisent les partenaires. Si l’essai clinique s’avère concluant, la mise sur le marché du premier traitement pourrait être envisagée à l’horizon 2026.
La XLHED est une « maladie génétique à incidence dermatologique (qui) peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu'une hyperthermie, des malformations cranio-faciales et des affections respiratoires chroniques », expliquent les laboratoires Pierre Fabre.